Feb 11
Ricercatori scoprono primi geni della balbuzie
Le ricerche suggeriscono che, in alcuni casi, potrebbe in realtà essere un disturbo ereditario
Dal 17 al 21 febbraio si è svolto a Washinton il meeting organizzato dalla fondazione AAAS (the American Association for the Advancement of Science). Un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health degli Stati Uniti ha presentato in questa occasione i risultati delle ultime ricerche sulla balbuzie. Si sono avvicinati al puzzle della balbuzie da diverse direzioni. Stanno sperando di convergere presto su un dettagliato modello biologico che spiegherà perché la balbuzie inizia, perché alcune persone sono più sensibili, ed eventualmente quali terapie possono essere utili.
La balbuzie compare di solito tra i 2 e 4 anni, “e la metà di tutte le persone che si presentano in terapia per questo disturbo hanno una storia familiare di balbuzie” ha detto il genetista Dennis Drayna. I ricercatori hanno analizzato il DNA di una famiglia di balbuzienti pakistani e hanno così trovato delle anomalie in 3 geni correlati che codificano per la produzione di un enzima. Successivamente hanno trovato che alcune persone che balbettano possedevano la stessa mutazione, come quella che si trova nella grande famiglia pakistana. Le scoperte aprono strade nuove sui possibili trattamenti per la balbuzie. Ad esempio, è ipotizzabile una terapia enzimatica, svolta iniettando l’ enzima nel sangue di una persona per sostituire l’enzima mancante.
Lo studio ha anche previsto esperimenti sui topi in laboratori a cui venivano introdotti gli stessi geni trovati tra i balbuzienti. Ci si aspetta che i geni portino all’ interruzione delle vocalizzazioni nel topo, ma finora è stato difficile ascoltare e valutare quei suoni. Insomma i ricercatori sperano di fare in laboratorio un topo balbuziente così da sperimentare poi una terapia su di esso… fantascientifico? staremo a vedere.
“Se, dopo centinaia di anni di mistero sulla balbuzie, la scienza riuscisse a fare chiarezza sarebbe sicuramente un notevole segno di progresso” – precisa Enzo Galazzo, Psicologo Clinico che si occupa di correzione della balbuzie da 17 anni – “Queste ricerche non devono portare all’ errata conclusione che se c’entra la genetica allora la soluzione della balbuzie sia indipendente dalla volontà del balbuziente. E’ bene precisare che la ricerca riguarda solo alcuni casi di balbuzie, i ricercatori stimano infatti che solo 9 balbuzienti su 100 potrebbero avere questo tipo di “balbuzie ereditaria”. Esistono altrettante ricerche che dimostrano come la balbuzie possa essere corretta mediante strategie compensative. Come dire che il balbuziente può imparare a far correre i meccanismi della parola su strade alternative così da aggirare l’ostacolo e non balbettare”
Fonti:
American Association for the Advancement of Science
National Institutes of Health
Approfondimenti su:
Balbuzie: corsi di rieducazione – http://www.PerLaParola.com
Balbuzie News su Facebook – http://www.facebook.com/BalbuzieNews
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